هوموسیستینمی، ارزیابی مولکولی، بالینی، آزمایشگاهی و پاسخ درمانی

به گزارش اخبار توسعه، دکتر داود امیرکاشانی فوق تخصص غدد کودکان دانشیار غدد درون ریز و متابولیسم (کودکان) گروه کودکان، دانشکده پزشکی

دربیمارستان فیروزآبادی و مرکز آموزشی درمانی کودکان حضرت علی اصغر(ع) دانشگاه علوم پزشکی ایران می باشند.

دلیل اصلی برای انتخاب این طرح تحقیقاتی عدم اطلاع کامل از وضعیت بیماران هوموسیستینوری و وضعیت ژنتیک این بیماران و مقایسه با کشورهای دنیا به خصوص کشورهای اطراف ایران از نظر نوع علایم و گوناگونی ژنتیک می باشد. در این پژوهش کلیه بیماران مبتلا به هوموسیستینوری، از نظر زمان بروز علایم، نوع ژنتیک و زیرگروههای ژمنیکی و شیوع هر کدام از آنها مورد بررسی قرار می‌گیرند و اینکه درصد بروز علایم مختلف مورد بررسی قرار میگیرد. زمان بروز، سن بروز، علامت اولیه بروز، سطح هوموسیستین در زمان بروز، نوع ژنتیک، پاسخ به درمان و عاقبت بالینی این بیماری بررسی شد.

بر اساس نتایج این کار، بر اساس نوع علامت، اگاهی پزشکان برای اهمیت دادن به ان علامت ها بیشتر می‌شود.

گاهی بر اساس شناسایی نوع ژنتیک ، نیاز به انجام تست ژنتیکی کامل نیست و میتوان بر اساس شیوع مستقیما نوع ژنتیک بیشتر را از ابتدا بررسی کنیم. به علاوه بر اساس نتایج کار حدس زد عاقبت بالینی کدام دسته از اختلالات هوموسیستینوری، با و بدون درمان ، با بقیه تفاوت میکند و تاثیر شناسایی و درمان موثر را ارزیابی کنیم.