شناسایی دقیق جهش‌های نادر سرطان با روش مولکولی کم‌هزینه و حساس

به گزارش اخبار توسعه، دکتر مریم هنردوست، متخصص پزشکی مولکولی و عضو هیات علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی ایران، با اشاره به اجرای این طرح تحقیقاتی اظهار داشت: هدف از انجام این پژوهش، توسعه یک روش مولکولی با حساسیت و دقت بالا برای شناسایی جهش‌های سوماتیکی نادر، به‌ویژه جهش BRAFV600E، در نمونه‌های توموری هتروژن بوده است.

وی افزود: تست‌های مولکولی نقش کلیدی در شناسایی جهش‌ها در بالین، درک بهتر ماهیت بیماری و انتخاب درمان هدفمند دارند و پایه اصلی پزشکی شخص‌محور محسوب می‌شوند. با توجه به ماهیت هتروژن تومورها که در آن تعداد کمی سلول سرطانی در میان حجم بالایی از سلول‌های نرمال قرار دارند، شناسایی جهش‌هایی با فراوانی آللی کمتر از یک درصد نیازمند روش‌هایی با حساسیت بسیار بالا است.

دکتر هنردوست با اشاره به اهمیت ژن BRAF گفت: جهش‌های این ژن با پیشرفت تومور در سرطان‌هایی مانند تیروئید، ریه، کولورکتال و ملانوما مرتبط هستند. به‌ویژه در سرطان تیروئید، جهش BRAFV600E با فعال‌سازی مسیر سیگنالینگ MAPK موجب کاهش بیان ناقل سدیم–ید (NIS) شده و اثربخشی یددرمانی را کاهش می‌دهد، از این رو شناسایی دقیق این جهش نقش تعیین‌کننده‌ای در تصمیم‌گیری درمانی دارد.

وی خاطرنشان کرد: در این مطالعه، از یک روش در دسترس مبتنی بر واکنش زنجیره‌ای پلیمراز با بلاکر اختصاصی (allele‑specific non‑extendable primer blocker PCR) استفاده شد که در مقایسه با روش‌هایی مانند NGS و پایروسکوئنسینگ، ضمن حفظ دقت بالا، هزینه کمتری داشته و حساسیت و اختصاصیت مناسبی برای شناسایی جهش‌های نادر فراهم می‌کند.

مجری این طرح تحقیقاتی ادامه داد: نتایج اولیه این پروژه رضایت‌بخش بوده و این روش در حال حاضر آماده ورود به مرحله طراحی به‌صورت کیت مصرفی در آزمون‌های تحقیقاتی است. با این حال، استفاده بالینی از آن مستلزم انجام مطالعات تکمیلی بر روی تعداد بیشتری از نمونه‌ها و بررسی در سایر سرطان‌های مرتبط با جهش BRAFV600E از جمله سرطان‌های کولون و ریه خواهد بود.

دکتر هنردوست با اشاره به اثرات اجتماعی و بالینی این پژوهش تأکید کرد: این روش می‌تواند به بیماران کمک کند تا با صرف هزینه کمتر و در زمان کوتاه‌تر از وضعیت ژنتیکی بیماری خود مطلع شوند و این آگاهی، تصمیم‌گیری‌های دقیق‌تر و مؤثرتری را در انتخاب درمان هدفمند برای پزشکان فراهم می‌سازد.

وی با اشاره به همکاری دکتر سارا چراغی و دکتر مریم اقبالی در اجرای این طرح، خواستار حمایت جدی‌تر از پژوهش‌های کاربردی شد و افزود: مهم‌ترین نیاز پژوهشگران در این حوزه، حمایت‌های پایدار مالی و معنوی برای پروژه‌هایی است که قابلیت عبور از مرحله آزمایشگاه به صنعت و کاربرد بالینی را دارند.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران در پایان تصریح کرد: هدف نهایی این مسیر پژوهشی، تحقق عملی مفهوم پزشکی شخص‌محور در حوزه تشخیص و درمان بیماری‌ها و ارتقای کیفیت خدمات بالینی با تکیه بر دانش پزشکی مولکولی است.